Среди заболеваний нервной системы значительный удельный вес занимают наследственные дегенеративно-дистрофические поражения различных систем мозга (системные дегенерации).

Вместе с тем при хронических эндогенных и экзогенных интоксикациях, хронической ишемии головного и спинного мозга, некоторых хронических вирусных и других заболеваниях также могут развиваться дегенеративные поражения отдельных систем мозга — пирамидных, мозжечковых, экстрапирамидных и т. п. Для отграничения фенокопий от генокопий необходимо тщательное генетическое исследование, которое включает изучение родословных, цитогенетических и биохимических методов. Важную информацию получают при клиническом исследовании и выявлении стигм дизэмбриогенеза. Информативны данные и при электроэнцефалографии, например, при одновременном обследовании больного и родственников можно выявить наследуемый характер эпилептиформного синдрома.

Необходимо научиться анализировать родословные таблицы, которые составляют с использованием условных знаков для обозначения больных, их родственников, предков и потомков.

Объективность информации о наследственности достигается при врачебном осмотре не только больного, но и всех или части родственников, так как многие больные даже с известной им наследуемой патологией склонны дезинформировать врача о сходных болезненных признаках у их родственников. Вместе с тем у многих родственников возможны стертые варианты наследственной патологии и сами они себя считают вполне здоровыми.

Анализ родословной позволяет установить тип наследования заболеваний или патологического признака. При доминантном типе наследования выявляется рецидив заболевания в каждом поколении. При рецессивном типе наследования болезнь проявляется у детей, родившихся от здоровых родителей, однако его можно диагностировать среди родственников по боковой линии (двоюродные братья и сестры, дяди, тети, племянники). Некоторые заболевания передаются по рецессивному типу, сцепленному с половой Х-хромосомой. В случаях обнаружения стигмов генетического заболевания нервной системы или при планировании семьи людьми с имеющимися факторами риска необходимо современное молекулярно-генетическое обследование.

Прочитать еще:

1) Прогрессирование пневмосклероза

2) Межуточная эмфизема и гипертония

3) Хроническая постгеморрагическая анемия