Наследственные и хромосомные болезни
Наследственные болезни возникают в результате локальных нарушений структуры весьма ограниченного участка хромосомы, что приводит к изменениям в молекулярной организации гена, не обнаруживаемым с помощью микроскопа.
Эти изменения возникают при биологической мутации гена, что закрепляется наследственно и может явиться причиной наследственных болезней. Хромосомные болезни относятся к группе наследственных, но они характеризуются изменениями в хромосомном наборе (кариотипе) соматических клеток организма, появлением хромосомных аберраций, что и приводит к многообразным нарушениям в развитии организма. Хромосомный набор ядер клеток человека (кариотип) состоит из 46 хромосом, образующих (включая половые хромосомы) 23 пары (диплоидное число). В половых клетках имеется 23 хромосомы (гаплоидное число), из них 22 неполовые хромосомы и одна половая—женская или мужская.
В женской половой клетке имеется всегда одна женская Х-хромосома, а в одной половине общего числа сперматозоидов женская Х-хромосома, а в другой мужская Y-хромосома. В мужских соматических клетках имеются Х- и У-хромосомы, а у женщин две Х-хромосомы. Кроме того, в соматических клетках у женщин определяются в ядре глыбки полового хроматина, своим возникновением связанные с Х-хромосомой и легко обнаруживаемые в эпителиальных клетках смыва слизистой полости рта. Глыбки полового хроматина в соматических клетках женщин обнаруживаются в 69—78% исследованных ядер, а у мужчин — в 2—5%. Нормальный хромосомный комплект ядра обеспечивает правильное развитие организма.
Хромосомные аберрации выражаются отсутствием в кариотипе какой-либо хромосомы или пары гомологичных хромосом (моносомия), появлением добавочной третьей хромосомы (трисомия), кратным увеличением полного набора хромосомных клеток (полиплоидия) или неправильным уменьшением или увеличением хромосомного набора (анеуплоидия). Хромосомные аберрации, а также соматические мутации генов вызываются ионизирующей радиацией, химическими, физическими, термическими и инфекционными агентами.
Наследственные и хромосомные болезни в одних случаях проявляются с момента рождения человека, а в других гот или ином дефект развития или нарушенного обмена веществ обнаруживается в более старшем и даже зрелом возрасте. Энциклопедия Технологий и Методик - Технологии и методики со всего мира. Для дома, для быта. Для сада, для огорода. Для работы, для бизнеса. Для туризма, для отдыха. Для интима, для секса. Все абсолютно бесплатно !!!
Прочитать еще: