Наследственные и хромосомные болезни

Наследственные болезни возникают в результате локальных нарушений структуры весьма ограниченного участка хромосомы, что приводит к изменениям в молекулярной организации гена, не обнаруживаемым с помощью микроскопа.

Эти изменения возникают при биологической мутации гена, что закрепляется наследственно и может явиться причиной наследственных болезней. Хромосомные болезни относятся к группе наследственных, но они характеризуются изменениями в хромосомном наборе (кариотипе) соматических клеток организма, появлением хромосомных аберраций, что и приводит к многообразным нарушениям в развитии организма. Хромосомный набор ядер клеток человека (кариотип) состоит из 46 хромосом, образующих (включая половые хромосомы) 23 пары (диплоидное число). В половых клетках имеется 23 хромосомы (гаплоидное число), из них 22 неполовые хромосомы и одна половая—женская или мужская.

В женской половой клетке имеется всегда одна женская Х-хромосома, а в одной половине общего числа сперматозоидов женская Х-хромосома, а в другой мужская Y-хромосома. В мужских соматических клетках имеются Х- и У-хромосомы, а у женщин две Х-хромосомы. Кроме того, в соматических клетках у женщин определяются в ядре глыбки полового хроматина, своим возникновением связанные с Х-хромосомой и легко обнаруживаемые в эпителиальных клетках смыва слизистой полости рта. Глыбки полового хроматина в соматических клетках женщин обнаруживаются в 69—78% исследованных ядер, а у мужчин — в 2—5%. Нормальный хромосомный комплект ядра обеспечивает правильное развитие организма.

Хромосомные аберрации выражаются отсутствием в кариотипе какой-либо хромосомы или пары гомологичных хромосом (моносомия), появлением добавочной третьей хромосомы (трисомия), кратным увеличением полного набора хромосомных клеток (полиплоидия) или неправильным уменьшением или увеличением хромосомного набора (анеуплоидия). Хромосомные аберрации, а также соматические мутации генов вызываются ионизирующей радиацией, химическими, физическими, термическими и инфекционными агентами.

Наследственные и хромосомные болезни в одних случаях проявляются с момента рождения человека, а в других гот или ином дефект развития или нарушенного обмена веществ обнаруживается в более старшем и даже зрелом возрасте. Энциклопедия Технологий и Методик - Технологии и методики со всего мира. Для дома, для быта. Для сада, для огорода. Для работы, для бизнеса. Для туризма, для отдыха. Для интима, для секса. Все абсолютно бесплатно !!!

Прочитать еще:

 

1) Внебольничная пневмония

 

2) Некротическая ангина

 

3) Проявления СОАС

телефонная база абонентов мтс москвы телефонная база красноярск онлайн справочник домашних база данных телефонная база г орел справочник домашних телефонов города йошкар-ола детектор лжи на мобильный город гагарин узнать телефон по адресу липецк online база данных мегафон телефонная база данных сосновый бор номер ссылка телефон в москве по адресу тут телефонный справочник 2013 владивосток поиск людей запорожье мгтс телефон узнать по адресу на сайте определение местоположения на клин база данных телефонов база данных мегафон в самаре телефонная база города одинцово справочник телефонов звезд найти домашний найти справочник телефонов по палодар справочник справочник мобильных телефонов беларуссии телефонный справочник тюмени 2013 скачать телефонная база сотовых владивостока мегафон кавказ база данных скачать телефонный справочник владивосток 2013 справочник домашних телефонов мытищ по мобильному определить местоположение человека телефонная база с петербурга 2013 справочник краткий автомобильный справочник нииатгрузовые телефонная база справочник телефонов волгоград поиск телефона по адресу аватар играть онлайн sitemap